ما تحتاج أن تعرفه عن متلازمة داون

ما هي متلازمة داون؟

توجد في كل خلية في جسم الإنسان نواة، حيث يتم تخزين المواد الوراثية في الجينات. تحمل هذه الجينات الرموز المسؤولة عن جميع صفاتنا الموروثة وهي تتجمع على طول هياكل تشبه القضبان تسمى الكروموسومات. وعادة تحتوي نواة كل خلية على 23 زوجاً من الكروموسومات، نصفها موروث من كل من الوالدين. تحدث متلازمة داون عندما يكون لدى الفرد نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21.

هذه المادة الجينية الإضافية تغير مسار النمو وتسبب الخصائص المرتبطة بمتلازمة داون. تشمل بعض من السمات الجسدية الشائعة لمتلازمة داون الانخفاض في التوتر العضلي، والبنية الصغيرة للجسم، وميل العينين للأعلى، وتجعد عميق واحد في راحة اليد – على الرغم من أن كل شخص لديه متلازمة داون هو فرد فريد وقد يمتلك هذه الخصائص بدرجات مختلفة، أو قد لا تكون لديه على الإطلاق.

ما مدى شيوع متلازمة داون؟

وفقاً لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها ، يولد ما يقرب من واحد من كل 700 طفل في الولايات المتحدة ولديهم متلازمة داون، مما يجعل متلازمة داون أكثر الحالات الكروموسومية شيوعاً، حيث يولد حوالي 6000 طفل بمتلازمة داون في الولايات المتحدة كل عام.

متى تم اكتشاف متلازمة داون؟

لعدة قرون، كانت ترد العديد من التلميحات إلى الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون في الفنون والآداب والعلوم. ومع ذلك، لم يتم نشر وصف دقيق لشخص لديه متلازمة داون حتى قام جون داون – الطبيب الإنجليزي – بذلك في أواخر القرن التاسع عشر. وكان هذا العمل العلمي – الذي نشر في عام 1866 – هو الذي أكسب جون داون الاعتراف بوصفه “أبو” متلازمة داون. فعلى الرغم من أنه كان هناك أشخاصاً آخرين قد أدركوا خصائص المتلازمة من قبل، إلا أن جون داون هو الذي وصف الحالة ككيان متميز ومنفصل.

في التاريخ الحديث، مكّن التقدم في الطب والعلوم الباحثين من استكشاف خصائص الأشخاص ذوي متلازمة داون. في عام 1959، عرف الطبيب الفرنسي جيروم ليجون متلازمة داون كحالة كروموسومية؛ حيث لاحظ ليجون 47 كروموسوم في خلايا الأفراد ذوي متلازمة داون بدلاً من الـ 46 كروموسوم المعتادة الموجودة في كل خلية. وتقرر فيما بعد أن نسخة جزئية أو كاملة من الكروموسوم 21 تؤدي إلى الخصائص المرتبطة بمتلازمة داون. في عام 2000، نجح فريق دولي من العلماء في تحديد وفهرسة كل من الجينات البالغ عددها حوالي 329 جيناً على الكروموسوم 21. وقد فتح هذا الإنجاز الباب أمام تقدم كبير في أبحاث متلازمة داون.

هل هناك أنواع مختلفة من متلازمة داون؟

التثلث الصبغي 21 (عدم الانفصال)

عادةً ما تحدث متلازمة داون بسبب خطأ في انقسام الخلايا يسمى “عدم الانفصال”. وينتج عن عدم انفصال جنين يحتوي على ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين؛ حيث يفشل زوج من الكروموسوم الحادي والعشرين إما في الحيوان المنوي أو البويضة في الانفصال قبل أو عند التلقيح. ومع تطور الجنين، يتم نسخ الكروموسوم الإضافي في كل خلية من خلايا الجسم، ويسمى هذا النوع من متلازمة داون التثلث الصبغي 21، وهو يمثل 95% من الحالات.

الفسيفسائية

يتم تشخيص الفسيفسائية (أو متلازمة داون الفسيفسائية) عندما يكون هناك مزيج من نوعين من الخلايا، بعضها يحتوي على الـ 46 كروموسوم المعتادين وبعضها يحتوي على 47. وتحتوي هذه الخلايا (ذات الـ 47 كروموسوم) على كروموسوم 21 إضافي.

الفسيفسائية هو النوع الأقل شيوعاً لمتلازمة داون، ويمثل حوالي 1٪ فقط من جميع حالات متلازمة داون. وأشارت الأبحاث إلى أن الأفراد الذين تكون لديهم متلازمة داون الفسيفسائية قد يكون لديهم خصائص أقل لمتلازمة داون من أولئك الذين تكون لديهم أنواع أخرى من متلازمة داون. ومع ذلك، فإن التعميمات الواسعة ليست ممكنة بسبب المجموعة الواسعة من القدرات التي يمتلكها الأشخاص ذوي متلازمة داون.

الإزفاء (الانتقال الصبغي)

في الإزفاء، الذي يمثل حوالي 4 ٪ من حالات متلازمة داون، يظل العدد الإجمالي للكروموسومات في الخلايا 46؛ ومع ذلك، فإن نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21 تعلق بكروموسوم آخر، عادةً الكروموسوم 14. ويسبب وجود كروموسوم 21 إضافي كامل أو جزئي خصائص متلازمة داون.

ما الذي يسبب متلازمة داون؟

بصرف النظر عن نوع متلازمة داون، يكون لدى جميع الأشخاص ذوي متلازمة داون جزء إضافي خطير من الكروموسوم 21 موجود في جميع خلاياهم أو بعضها. تغير هذه المادة الجينية الإضافية مسار النمو وتسبب الخصائص المرتبطة بمتلازمة داون.

لا يزال السبب وراء وجود الكروموسوم الكامل أو الجزئي مجهولاً. وعمر الأم هو العامل الوحيد الذي تم ربطه بزيادة فرصة إنجاب طفل لديه متلازمة داون الناتجة عن عدم الانفصال أو الفسيفسائية. ومع ذلك، بسبب ارتفاع معدلات المواليد في النساء الأصغر سناً، يولد 80 ٪ من الأطفال ذوي متلازمة داون لنساء دون سن الـ35 عاماً.

لا يوجد أي بحث علمي حاسم يشير إلى أن متلازمة داون ناتجة عن عوامل بيئية أو أنشطة الوالدين قبل أو أثناء الحمل.

يمكن أن تنشأ النسخة الإضافية الجزئية أو الكاملة للكروموسوم الحادي والعشرين الذي يسبب متلازمة داون من الأب أو الأم. وقد تم تتبع ما يقرب من 5 ٪ من الحالات إلى الأب.

ما هي احتمالية إنجاب طفل لديه متلازمة داون؟

تحدث متلازمة داون للأشخاص من جميع الأعراق والمستويات الاقتصادية، على الرغم من أن النساء الأكبر سناً لديهن فرصة أكبر لإنجاب طفل لديه متلازمة داون. لدى المرأة البالغة من العمر 35 عاماً فرصة واحدة من بين كل 350 لحمل طفل لديه متلازمة داون، وتزداد هذه الفرصة تدريجياً إلى 1 من كل 100 بحلول سن الـ 40 عاماً. ويبلغ معدل إنجاب الأطفال ذوي متلازمة داون في سن الـ 45 عاماً 1 من كل 30. ولا يبدو لأن عمر الأمر مرتبط بخطر الإزفاء (الانتقال الصبغي).

نظراً لأن العديد من الأزواج يؤجلون الإنجاب حتى مرحلة لاحقة من حياتهم، فإنه من المتوقع أن تزداد نسبة حالات الحمل بأطفال من ذوي متلازمة داون. لذلك تزداد الاستشارة الوراثية للوالدين أهمية. ومع ذلك، فإن الكثير من الأطباء ليسوا على دراية كاملة بكيفية إسداء النصح لمرضاهم حول شيوع متلازمة داون، وأوجه التقدم في التشخيص، وبروتوكولات الرعاية والعلاج للأطفال المولودين بمتلازمة داون.

هل تسري متلازمة داون في العائلات؟

جميع الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون حالات وراثية (تتعلق بالجينات)، لكن 1 ٪ فقط من جميع حالات متلازمة داون تحتوي على مكون وراثي (ينتقل من أحد الوالدين إلى الطفل من خلال الجينات). والوراثة ليست عاملاً في التثلث الصبغي 21 (عدم الانفصال) والفسيفسائية. ومع ذلك، في ثلث حالات متلازمة داون الناتجة عن الإزفاء (الانتقال الصبغي)، هناك مكون وراثي – وهو يمثل حوالي 1 ٪ من جميع حالات متلازمة داون.

لا يبدو أن عمر الأم مرتبط بخطر الإزفاء (الإنتقال الصبغي). معظم الحالات تظهر بشكل عرضي غير منتظم. ومع ذلك، في حوالي ثلث الحالات، يكون أحد الوالدين حامل لكروموسوم منقول.

ما هي احتمالات إنجاب طفل ثان لديه متلازمة داون؟

بمجرد أن تنجب امرأة طفلاً لديه التثلث الصبغي 21 (عدم الانفصال) أو الإزفاء (الإنتقال الصبغي)، يُقدر أن فرص إنجابها لطفل آخر لديه التثلث الصبغي 21 هي 1 من كل 100 حتى عمر 40.

خطر تكرار الإزفاء (الإنتقال الصبغي) حوالي 3 ٪ إذا كان الأب هو الناقل و10- 15 ٪ إذا كانت الأم هي الناقلة. ويمكن للاستشارات الوراثية تحديد أصل الإزفاء (الإنتقال الصبغي).

عمر الأم	احتمالات متلازمة داون		عمر الأم	احتمالات متلازمة داون		عمر الأم	احتمالات متلازمة داون
20	1 من كل 2000		30	1 من كل 900		40	1 من كل 100
21	1 من كل 1700		31	1 من كل 800		41	1 من كل 80
22	1 من كل 1500		32	1 من كل 720		42	1 من كل 70
23	1 من كل 1400		33	1 من كل 600		43	1 من كل 50
24	1 من كل 1300		34	1 من كل 450		44	1 من كل 40
25	1 من كل 1200		35	1 من كل 350		45	1 من كل 30
26	1 من كل 1100		36	1 من كل 300		46	1 من كل 25
27	1 من كل 1050		37	1 من كل 250		47	1 من كل 20
28	1 من كل 1000		38	1 من كل 200		48	1 من كل 15
29	1 من كل 950		39	1 من كل 150		49	1 من كل 10

 

كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟

قبل الولادة

هناك فئتان من اختبارات متلازمة داون التي يمكن إجراؤها قبل ولادة الطفل: اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية. تقدر اختبارات الفحص قبل الولادة فرصة ولادة الجنين بمتلازمة داون. لا تخبرك هذه الاختبارات بالتأكيد بما إذا كان جنينك لديه متلازمة داون؛ هي فقط تعطيك الاحتمالية. في المقابل، يمكن أن توفر الاختبارات التشخيصية تشخيصاً دقيقاً بنسبة 100٪ تقريباً.

هناك قائمة واسعة من اختبارات الفحص قبل الولادة متاحة الآن للنساء الحوامل. تتضمن معظم اختبارات الفحص تحليل الدم والموجات فوق الصوتية (التصوير بالموجات الصوتية). تقيس تحليلات الدم (أو اختبارات فحص المصل) كميات المواد المختلفة في دم الأم. جنباً إلى جنب مع عمر المرأة، تستخدم هذه النتائج لتقدير فرصة إنجابها لطفل لديه متلازمة داون. وغالباً ما يتم إجراء تحليلات الدم هذه بالاقتران مع التصوير التفصيلي بالموجات الصوتية للتحقق من “العلامات” (الخصائص التي يشعر بعض الباحثين أنها قد تكون لها صلة كبيرة بمتلازمة داون). أصبحت اختبارات الفحص المتقدمة الجديدة قبل الولادة قادرة الآن على اكتشاف المواد الصبغية من الجنين التي تدور في دم الأم. هذه الاختبارات ليست متوسعة (مثل الاختبارات التشخيصية أدناه)، لكنها توفر معدل دقة عالية. ومع ذلك، لن توفر كل اختبارات الفحص هذه تشخيص حاسم لمتلازمة داون. يتم الآن إجراء اختبارات الفحص والتشخيص قبل الولادة بشكل روتيني للنساء من جميع الأعمار.

الإجراءات التشخيصية المتاحة لتشخيص متلازمة داون قبل الولادة هي فحص الزغابات المشيمية وبزل السلى. وتكون هذه الإجراءات دقيقة في تشخيص متلازمة داون بنسبة تقترب من 100 ٪، إلا أنها تحمل خطر يصل إلى 1% في التسبب في الإجهاض التلقائي. وعادة ما يتم إجراء بزل السلى في الثلث الثاني بين 15 و 20 أسبوعاً من الحمل، و فحص الزغابات المشيمية في الثلث الأول بين 9 و 14 أسبوعاً.

عند الولادة

عادة ما يتم التعرف على متلازمة داون عند الولادة من خلال وجود بعض السمات الجسدية: انخفاض التوتر العضلي، ووجود تجعد عميق واحد في راحة اليد، وملامح وجه مسطحة قليلاً وميل العينين لأعلى. ونظراً لأن هذه الشمات قد تكون موجودة لدى بعض الأطفال دون أن يكون لديهم متلازمة داون، يتم إجراء تحليل كروموسومي يسمى فحص النمط النووي لتأكيد التشخيص. للحصول على النمط النووي، يسحب الأطباء عينة دم لفحص خلايا الطفل. ويصورون الكروموسومات ثم يجمعونها حسب الحجم والعدد والشكل. من خلال فحص النمط النووي، يمكن للأطباء تشخيص متلازمة داون. ويمكن أن يطبق اختبار جيني آخر يسمى التهجين الموضعي المتألق (FISH) مبادئ مماثلة ويؤكد التشخيص في فترة زمنية أقصر.

ما تأثير متلازمة داون على المجتمع؟

أصبح الأفراد ذوي متلازمة داون يندمجون بشكل متزايد في المجتمع ومؤسسات المجتمع، مثل المدرسة وأنظمة الرعاية الصحية وقوى العمل والأنشطة الاجتماعية والترفيهية. لدى الأفراد ذوي متلازمة داون درجات متفاوتة من التأخر المعرفي، من الخفيف جداً إلى الشديد. لدى معظم الأشخاص ذوي متلازمة داون تأخر معرفي خفيف إلى متوسط.

بسبب التقدم في التكنولوجيا الطبية، يعيش الأفراد ذوي متلازمة داون لفترة أطول من أي وقت مضى. في عام 1910، كان يتوقع أن يعيش الأطفال ذوي متلازمة داون حتى سن التاسعة. مع اكتشاف المضادات الحيوية، ارتفع متوسط ​​العمر إلى 19 أو 20 عاماً. الآن، مع التطورات الحديثة في العلاج السريري، ولا سيما جراحات القلب التصحيحية، يصل ما يقترب من 80٪ من البالغين ذوي متلازمة داون إلى سن الـ 60 عاماً، ويعيش الكثير منهم لفترة أطول. ويتفاعل المزيد والمزيد من الأميركيين مع الأفراد ذوي متلازمة داون، مما يزيد من الحاجة إلى لتثقيف الجمهور على نطاق واسع وتشجيع القبول.